用遗传学重构人类历史事件，复旦大学徐书华相

MultiWaverX的提出在很大程度上为这些问题的解决提供了新方法和新思路。

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中亚地区位于欧亚大陆的腹心地带，对于促进东西方文化、经济与基因交流起着重要的作用，从古至今，欧亚大陆上复杂的人口流动历史也不断塑造着这片土地的遗传多样性。青铜时代欧洲人群东迁、公元前334至324年间的亚历山大东征以及始于公元前130年间的古丝绸之路都促进了早期欧亚大陆不同国家、不同文明之间的交流与碰撞。

性别偏向性是一个群体概念，广泛存在于人群基因交流过程中，即特定祖源的男女遗传贡献存在差异。非裔美国人（African Americans）和拉丁裔美洲人（Hispanic Americans or Latino American）为学界熟知的存在性别偏向性混合的人群。

2022年5月23日，生物信息学专业期刊Briefings In Bioinformatics在线发表了复旦大学徐书华团队的研究成果“MultiWaverX: Modeling latent sex-biased admixture history ”。

研究团队基于中亚地区混合人群的分析结果表明该地区混合事件可以大致分为两波，其中较久远的一波发生在距今2500至3300年间，主要表现为欧洲男性与东亚女性为主的混合，而较为近期的一波大致为距今500至900年前，其性别偏向主要为东亚男性为主的混合。

此外，研究团队依据混合过程中特定祖先人群男性贡献比例的变化趋势，进一步将性别偏向性混合模型归纳为五种（上图）：稳定模型（steady model）、增强模型 (enhanced model)、减弱模型（dilution model）、波动模型（turnover model）、抵消模型（cancellation model）。

该项工作获得了上海市级科技重大专项、国家自然科学基金委、中国科学院先导专项、英国皇家学会牛顿基金、上海市科委、中央高校基本科研专项等多项基金的资助。

（1）基于常染色体的祖先片段长度分布信息，利用最大期望算法（EM algorithm）或二分搜索算法（Binary Search algorithm）估计不同混合模型下混合时间和常染色体混合比例等参数，进而利用似然比检验（Likelihood ratio test）或贝叶斯信息准则（Bayes Information Criterion）选择最优混合模式。

其具体算法可以分为以下三个步骤（上图）：

徐书华说：“我们研究性别偏向性，一方面是想通过遗传学数据重构人类历史上发生过的故事，比如，丝绸之路的历史、蒙古西征等历史上的很多事情都并不清楚，通过这一方法，结合史料也许可以重构历史事件；另一方面，也是想弄清楚对当代人群基因构成及其功能、表型效应和医学后果是什么。”

　　编辑：姜澎

公元13世纪初，蒙古帝国的兴起以及成吉思汗西征进一步推动了东西方在经济、文化、宗教等方面的交流。

责任编辑：樊丽萍

过去，受限于分析方法，人群演化历史上错综复杂的基因交流中存在的性别偏向性长期以来未得到充分研究，特别是一些经历过多次而复杂基因交流历史的人群，曾经发生的不同方向的性别偏向混合往往被忽视。

（2）在第一步确定的混合模式下，基于X染色体的祖先片段长度分布信息估计X染色体的混合比例。

现代人类历史进程错综复杂，帝国的兴起与衰败，奴隶贸易与战争，人群的扩张与迁徙都对人群遗传混合产生了深远的影响。

中国科学院上海营养与健康研究所博士研究生张瑞、北京交通大学数学与统计学院倪旭敏副教授、国科大毕业生苑锴博士为该论文共同第一作者，复旦大学/附属中山医院徐书华教授为通讯作者。复旦大学生命科学学院、附属中山医院、人类表型组研究院为通讯单位。

公元7世纪，阿拉伯奴隶贸易与扩张促进了亚欧非三大洲内各个封建文明之间的经济文化交流，推动了印度洋和地中海区域海上贸易的繁荣与发展，而位于亚欧非三洲交界的中东地区也为进一步了解人类进化历史提供了重要信息。

（3）针对每个祖先人群的每波混合事件，结合常染色体和X染色体的混合比例计算男性贡献比例，从而判断性别偏向性方向以及程度。

基于中东地区混合人群的研究结果表明其混合时间大致为距今1600年前，且混合偏向主要表现为欧洲男性与非洲女性。

性别偏向性混合的研究对了解人群形成和演化历程、理解现代人类遗传差异、以及指导医学研究都有重要的理论意义和应用价值。

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